УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ. ВРОНОНаследственные формы умственной отсталости. Синдромы с множественными врожденными аномалиями. В соответствии с вышеприведенной классификацией в этом разделе будут рассмотрены клинические особенности синдромов с множественными врожденными аномалиями, при наследственных дефектах обмена, факоматозах, неврологических и нервно- мышечных заболеваниях. Синдромы с множественными врожденными аномалиями. Синдромы с множественными конгенитальными аномалиями и умственной отсталостью (malformation- retardation syndromes) - это обширная группа нарушений, которая в последние десятилетия с наибольшим успехом дифференцируется на отдельные нозологически самостоятельные формы. Понятие «врожденные аномалии» довольно широкое: оно включает как врожденные пороки, так и отклонения в строении тела, представляющие чаще всего крайние варианты нормы (эпикант, большие уши и т. Последние называют «малыми аномалиями». Если этих аномалий много, то они формируют специфический диспластичный облик. Патогенез интеллектуального недоразвития при этих нарушениях в большинстве случаев остается неясным, но он может быть принципиально различным в разных группах заболеваний. В некоторых случаях в искаженное формирование мягких тканей и скелета по вероятностным закономерностям вовлекается и ЦНС, т. В таких случаях порок развития мозга является факультативным симптомом того или иного синдрома. Этот дефект формирования мозга может быть анатомически явным (микроцефалия и др.), а может и проявляться негрубыми нарушениями структуры мозговой ткани, например гетеротопией нейронов в отдельных участках коры, нарушениями пропорций нейронов и глии и т. При некоторых из этих заболеваний интеллектуальный дефект может носить вторичный по отношению к основной симптоматике синдрома характер. В этих случаях искаженное формирование органов и тканей, вызывая резкое нарушение каких- либо функций организма, может сказаться на развитии мозга уже в постнатальном периоде. Та или иная нарушенная функция организма, изменение которой вызвано внутриутробным дисгенезом, может обусловить повреждение или замедление созревания анатомо- физиологических структур мозга. Значительные достижения в травматологии и ортопедии. Наследственные системные заболевания скелета 1.1. Классификация системных заболеваний. Системные заболевания скелета, по М. Волкову, являются системными дисплазиями, в основе которых лежит действие наследственных и системных факторов. ГЭОТАР-МЕДИА, Москва, 2002. Наследственные системные заболевания скелета. Волков М.В., Меерсон Е.М., Нечволодова О.Л. Наследственные системные заболевания скелета. Кузин Н.М., Шкроб О.С. Хирургические болезни: учебник, изд. 3-е, переработанное и дополненное / под ред. В., Меерсон Е.М., Нечволодова О.Л. Наследственные системные заболевания скелета : М.: Медицина, 1982. Наследственные системные заболевания скелета. Наследственные заболевания костной и соединительной ткани. Кл.слова (ненормированные): Ортопедия детского возраста - Учебники и пособия. Наследственные системные заболевания скелета / М. Наследственные поражения зубов у детей. Изменения в полости рта при системных заболеваниях. Переломы костей лицевого скелета. Факультетский курс: учебник / А. М., Волков Е.А., Гемонов В. Волков, Мстислав Васильевич. Повреждения и заболевания опорно-двигательного аппарата .Наследственные заболевания, входящие в категорию синдромов с множественными врожденными аномалиями Все эти заболевания характеризуются изменениями скелета и внутренних органов, выраженными при разных формах в различной степени. Во многих же случаях синдромы с множественными аномалиями развития представляют собой по сути дела еще не раскрытые наследственные дефекты обмена с началом во внутриутробном периоде, но с продолжающимся постнатально действием патогенного фактора. Они сопровождаются биохимическими нарушениями в клетках мозга в течение всего периода развития организма. При таких поражениях умственная отсталость является постоянным симптомом, а имеющаяся «диспластичность» больного еще не свидетельствует о поражении, законченном во внутриутробном периоде. Наследственные заболевания, входящие в категорию синдромов с множественными врожденными аномалиями, представлены тремя этиологически различными группами: 1) хромосомные заболевания; 2) генетические синдромы с неясным типом наследования; 3) моногенно наследуемые синдромы. Значительная часть синдромов с врожденными аномалиями остается еще этиологически неясной и клинически неклассифицированной, являясь источником дальнейшей дифференциации новых нозологических форм. Синдромы, обусловленные хромосомными аберрациями. Хромосомные заболевания - это клинические состояния, обусловленные нарушением числа или структуры хромосом. С тех пор как в 1. Stroung обнаружили лишнюю Х- хромосому при синдроме Клайнфельтера; С. Среди лиц, страдающих тяжелой формой слабоумия, в 1. Развитие цитогенетики позволяет дифференцировать все большее и большее число хромосомных нарушений, а клиницисты имеют возможность тщательно изучать клинические проявления, сопутствующие этим перестройкам, и выделять комплексы аномалий, более или менее характерные для различных хромосомных нарушений. К настоящему времени описано уже несколько десятков клинически различающихся хромосомных синдромов, и процесс этот продолжается . При заболеваниях, обусловленных нарушениями в системе половых хромосом, слабоумие не является обязательным признаком. Для этих нарушений, как правило, более характерны недоразвитие половых желез и аномалии развития вторичных половых признаков. Различные хромосомные аберрации встречаются с разной частотой. По сводным данным многих исследований, распространенность наиболее частых хромосомных аберраций среди новорожденных следующая: 2. Дауна) - 1: 7. 00; XXX (трисомия Х) - 1: 1. XYY (синдром дубль- Y) - 1: 1. XXY (синдром Клайнфельтера) - 1: 1. ХО (синдром Шерешевского - Тернера) - 1: 3. Эдвардса) - 1: 6. Патау) - 1: 7. 60. Наиболее часто встречаются изменения модального числа хромосом. Это отсутствие в хромосомном наборе какой- либо хромосомы (моносомия) или появление добавочной хромосомы (трисомия, тетрасомия и т. Примером таких аномалий являются хорошо известные клиницистам четко очерченные клинические синдромы - синдром Дауна (2. Эдвардса (1. 8- трисомия), синдром Патау (1. Клайнфелтера (XXY), синдром Шерешевского - Тернера (ХО). К другим хромосомным аберрациям относятся такие нарушения, при которых общее число хромосом может оставаться нормальным, а изменяется структура самой хромосомы: транслокации (обмен сегментами между хромосомами), делеции (отсутствие части хромосомы), кольцевые хромосомы и т. Число возможных перестроек практически неисчислимо. К факторам, способствующим возникновению хромосомных аберраций, относят ионизирующую радиацию, тяжелые инфекции и интоксикации, эндокринные нарушения, психические травмы, воздействие ряда химиопрепаратов и некоторых физиотерапевтических методов лечения. Наиболее точно установленным является возраст родителей, особенно матерей. Важную роль в возникновении хромосомных синдромов играет факт скрытого носительства хромосомных нарушений у родителей (сбалансированные транслокации, мозаицизм). Перспективным методом профилактики хромосомной патологии является антенатальная диагностика, т. Внедрение антенатальной диагностики в широкую практику с охватом контингентов повышенного риска позволит значительно сократить частоту рождения детей с хромосомными заболеваниями, в первую очередь с болезнью Дауна. Синдром Дауна. Заболевание впервые описано L. Частота болезни Дауна среди новорожденных составляет в среднем 1: 7. Клинические проявления характеризуются выраженной умственной отсталостью, сочетающейся с типичными аномалиями строения, которые делают больных поразительно похожими друг на друга. Заболевание распознается уже при рождении. Дети рождаются с низкой массой тела, слабо кричат, плохо сосут. Рост ниже нормы, отмечаются непропорциональность коротких конечностей и относительно длинного туловища, своеобразное строение черепа и лица. Череп микробрахицефальной конфигурации со скошенным затылком. Ушные раковины обычно небольших размеров, деформированные, низко расположенные. Характерны косой разрез глаз с кожной складкой во внутреннем углу (эпикант), наличие участков депигментации на периферии радужки. Нос короткий с широкой уплощенной переносицей. Часто отмечаются недоразвитие верхней челюсти, прогнатизм, неправильный рост зубов, высокое «готическое» небо. Язык вследствие гипертрофии сосочков увеличен, имеет складчатую поверхность. К типичным признакам относятся также аномалии строения конечностей: кисть плоская, пальцы широкие, короткие, укороченный искривленный кнутри мизинец. Часто бывает выражена поперечная ладонная борозда. На стопах увеличен промежуток между I и II пальцами, иногда наблюдается синдактилия. В более старшем возрасте к характерным внешним проявлениям заболевания относятся своеобразная осанка, опущенные плечи, неуклюжая походка, неловкие движения. Почти у 5. 0 % больных обнаруживаются пороки сердечно- сосудистой системы и других внутренних органов. Во всех случаях отмечаются нарушения эндокринной системы: недоразвитие половых желез и вторичных половых признаков, снижение основного обмена, ожирение. Следствием этого часто являются сухость и шелушение кожи, ломкость ногтей, волос, участки облысения. У пациентов с синдромом Дауна обнаружена также повышенная частота лейкозов. При дерматоглифике в большинстве случаев отмечаются характерные изменения рисунка кожного рельефа: непрерывная кожная поперечная складка ладони, наличие одной сгибательной складки на мизинце вместо двух, увеличение числа ульнарных петель, увеличение угла atd (превышающего 5. У 9- 1. 0 % больных наблюдается судорожный синдром. Умственная отсталость является постоянным признаком: в 7. Резко страдают активное внимание, смысловая память. Большинство детей с болезнью Дауна не способны к обучению даже по программе вспомогательной школы. В структуре психического недоразвития имеется определенное своеобразие. У большинства больных отмечаются позднее появление и резкое недоразвитие речи: недостаточное понимание, бедный запас слов, дефект звукопроизношения в виде своеобразной дизартрии. Особенностью психического дефекта является относительная живость и сохранность эмоциональной сферы по сравнению с тяжестью интеллектуального недоразвития. Больные большей частью ласковы, добродушны, послушны. Им не чужды чувства симпатии, смущения, стыда, обиды, хотя иногда они бывают раздражительными, упрямыми. Большинство из них любопытны и обладают хорошей подражательной способностью, что служит привитию навыков самообслуживания и несложных трудовых процессов. Однако, как правило, дети с болезнью Дауна не достигают удовлетворительного уровня социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке. Им может быть оформлена инвалидность детства с момента точной диагностики заболевания. Особенностью возрастной динамики болезни Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции (в 3. При инволюции больные утрачивают приобретенные навыки, у них нарастают бездеятельность, безразличие . В., 1. 96. 3; Benda С., 1. Исследования последних лет показали большую частоту раннего развития при синдроме Дауна болезни Альцгеймера. Иногда случаи быстро развивающейся тяжелой деменции наблюдаются и в пубертатном возрасте. Патогенез. Заболевание обусловлено наличием лишней 2.
0 Comments
Leave a Reply. |
AuthorWrite something about yourself. No need to be fancy, just an overview. Archives
January 2017
Categories |